先天性肾病综合征有哪些表现及如何诊断？

1.芬兰 先天性肾病综合征多发生在新生儿，多发生在早产、体重低、胎盘大(平均体重为新生儿40)％)。50％；儿童在出生或第一周内发现蛋白尿，其余儿童在出生后3个月内也发现蛋白尿。起初，蛋白尿是高选择性的，然后逐渐变成非选择性的。常伴有生长发育障碍和营养不良、头小、耳位低、鼻梁塌陷等特殊面部，易合并脐疝、吸风、感染和肾静脉血栓形成。大约50％；儿童1岁内死于感染，其余2岁左右肾功能障碍，平均2岁.8岁进入终末期肾病，4岁不采取治疗措施死亡。

2.先天性肾病综合征非芬兰 发病晚于芬兰，多在出生后3个月至3岁前出现蛋白尿。肾病综合征发生在蛋白尿增多。肾功能损伤进展迅速，儿童多死于儿童肾功能衰竭。然而，少数蛋白尿较轻的儿童肾功能损伤进展缓慢，死亡较晚。患有这种疾病的儿童通常足月分娩，出生体重和胎盘大小与正常分娩相同。少数儿童可并发Drash综合征表现为男性假两性畸形和(或)Wilms瘤。

3.继发性先天性肾病CNS除肾病的临床表现外，还常伴有一些特殊原发性疾病的临床紊乱症状，可与原发性疾病相匹配CNS相鉴别。

4.Drash综合征 Drash先天性肾病综合征并发于综合征Wilms肿瘤和（或）男性假性畸形，其他相关疾病，如白内障、角膜浊度、小头、斜视、眼震颤和眼距过宽。该综合征发生在同胞中，对治疗无反应，可在肾移植后再次发生。这些患者移植后肾病综合征的复发是由于巨细胞病毒感染或移植排斥反应。

Drash男性假两性畸形46伴综合征的常见症状XY个别报告46例和眼异常XY女性患者也有同样的表现。该综合征的肾病理表现为弥漫性系膜硬化。因为双侧Wilms因此，建议预防性肾切除术。

5.Galloway-Mowat综合征和Roos综合征 Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征。典型的肾病理表现为结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物和细纤维丝(6～8nm)沉积。

小头、婴儿痉挛、精神运动障碍Roos综合征也是一种家族性疾病，常伴有婴儿期肾病综合征。Roos综合征肾病理表现为局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊柱上皮发育不良、精神发育迟缓、传导性听力丧失和色素性视网膜炎也是婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征的综合征。

肾病综合征出生后3个月内为先天性肾病综合征。

1.芬兰型

(1)临床诊断:取决于是否有家族史；当临床症状出现时，宫内有蛋白尿<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L;

胎盘大(>出生体重的25％；GFR常为正常；除已知病因外；肾活体组织检查有特征性病理变化。

(2)产前诊断:羊水中的甲胎蛋白常用于产前诊断(AFP)检查。该检查是由胎儿肝脏、卵黄囊和消化道合成的正常胎儿蛋白，其分子大小和电化学特性与血液中的白蛋白相似。胎儿血液浓度在怀孕13周时达到峰值。当胎儿出现蛋白尿时，AFP随尿蛋白进入羊水。因此，分娩过本病儿童的孕妇再次怀孕11～羊水在18周检测AFP可以帮助产前诊断。但是，应该注意的是，神经管畸形儿童也可以看到这种蛋白质的增加，但神经管畸形除了羊水AFP此外，胆碱酯酶也会增加，可以识别AFP也可见于双胎，Turner综合征等。

2.非芬兰 这种疾病也是一种常染色体隐性遗传疾病。主要发生在3个月至3岁的儿童中，偶尔出生或出生后3个月内。病理特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化、局灶分段硬化、肾小管囊性扩张，深皮质层最为明显。临床上，这些儿童大多表现为肾病综合征，并迅速发展为终末期肾病。

3.Drash综合征 Drash先天性肾病综合征并发于综合征Wilms肿瘤和(或)男性假性畸形，白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤、眼距过宽等其他相关疾病。这种综合征经常出现在同胞中。

4.继发性先天性肾病CNS除肾病的临床表现外，还常伴有一些特殊原发性疾病的临床紊乱症状，可与原发性疾病相匹配CNS先天性梅毒患者，VDRL试验呈阳性；如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，抗体滴度升高。